Польские учёные работают над терапией для крайне редкого генетического заболевания, связанного с мутацией гена PUS3. На сегодняшний день во всём мире подтверждено лишь 12 пациентов, и половина из них — дети из Польши.
По данным фонда PUS3 Foundation, мутация имеет польские корни и, вероятно, возникла много веков назад у общего предка, жившего на территории современной Силезии. Специалисты предполагают, что реальное число больных может быть выше, поскольку заболевание часто диагностируют неправильно.
Синдром PUS3 вызывает целый комплекс тяжёлых врождённых нарушений. Среди них — серьёзная интеллектуальная инвалидность, задержка развития, отсутствие речи, проблемы с ростом и микроцефалия. У некоторых пациентов выявляют пороки внутренних органов, например сердца и почек, а также эпилепсию и характерные пигментные пятна на коже. Болезнь имеет прогрессирующий характер и иногда ошибочно принимается за детский церебральный паралич.
Причина заболевания — изменение одной «буквы» в генетическом коде гена PUS3. Из-за этого организм вырабатывает нестабильный фермент, который быстро разрушается, что и приводит к развитию врождённых нарушений.
Несмотря на редкость болезни, учёные уже понимают, каким образом можно разработать генную терапию. Однако главной проблемой остаётся финансирование. Начальный этап исследований и тестов оценивается примерно в 1 миллион евро, а полный цикл разработки лекарства может стоить около 5 миллионов евро и занять 3–5 лет.
Фонд был создан отцом одного из пациентов — он пытается собрать средства на исследования и сотрудничает с учёными из Польши и других стран. По его словам, фармацевтические компании не проявляют интереса к проекту, поскольку число пациентов слишком мало и разработка лекарства для них экономически невыгодна.
Исследователи подчёркивают, что в случае успеха терапии лечение может стать доступным для пациентов бесплатно. Они надеются, что поддержку окажут научные организации, благотворительные фонды и общество, поскольку для семей больных детей это единственный шанс на лечение.